뇌전증(癲癇), 일반적으로 발작(뇌의 비정상적인 활동)으로 특징지어지는 신경계 질환이다. 이질(癲癇)이라고도 불리며, 다양한 원인에 의해 발생할 수 있는데 이 뇌전증의 정의, 발병원인, 증상, 치료방법, 예방법 등에 대해서 자세히 알아보고자 한다.
뇌전증의 정의
간질 자체가 잘못된 용어는 아니지만 사회적 편견이 심하고, 간질이라는 용어가 주는 사회적 낙인이 심하기 때문에 뇌전증이라는 용어로 변경되었다. 비록 용어는 변경되었으나 뇌전증과 관련해서는 명명법 이외에는 바뀐 것이 없으며 진단과 치료에 실질적인 영향을 끼치지는 않는다.
뇌전증이란 단일한 뇌전증 발작을 유발할 수 있는 원인 인자, 즉 전해질 불균형, 산-염기 이상, 요독증, 알코올 금단현상, 심한 수면박탈상태 등 발작을 초래할 수 있는 신체적 이상이 없음에도 불구하고, 뇌전증 발작이 반복적으로(24시간 이상의 간격을 두고 2회 이상) 발생하여 만성화된 질환군을 의미한다. 또는, 뇌전증 발작이 1회만 발생하였다고 하더라도 뇌 영상검사(뇌 MRI 등)에서 뇌전증을 일으킬 수 있는 병리적 변화가 존재하면 뇌전증으로 분류한다.
한 번의 신경 세포 과흥분을 의미하는 뇌전증 발작(seizure)과 발작이 반복적으로 발생하는 뇌전증을 구분하는 이유는 뇌전증은 약물 혹은 수술적 치료가 필요한 질병이기 때문이다. 일반적으로 뚜렷한 원인 인자에 의해 유발된 단일한 뇌전증 발작은 치료를 하지 않는다. 뇌전증의 발병률과 유병률은 후진국에서 선진국보다 2~3배 높으며, 생후 1년 이내에 가장 높았다가 급격히 낮아지고 청소년기와 장년기에 걸쳐 낮은 발생률을 유지하다가 60세 이상의 노년층에서는 다시 급격히 증가하는 U자형의 형태를 보인다.
발병원인
1) 뇌전증의 원인
뇌전증 발작은 여러 가지 원인에 의해 발생하며, 뇌전증은 이러한 증상이 지속적으로 재발하는 상태이므로 그 원인이 매우 다양하다. 특히 최근 자기공명영상촬영(MRI) 등의 신경영상검사가 발달함에 따라 과거에는 관찰할 수 없었던 뇌의 미세한 병리적 변화들이 발견됨으로써 뇌전증의 원인에 대한 규명이 점점 확대되고 있다. 역학 연구에서는 환자의 1/3 이상이 뇌에 생긴 병리적 변화나 뇌손상의 과거 병력이 있는 것으로 보고되어 있고, 주요한 원인으로는 뇌졸중, 선천기형, 두부외상, 뇌염, 뇌종양, 퇴행성뇌병증, 유전, 미숙아, 분만 전후의 손상 등을 들 수 있다.
뇌전증의 발생률이 연령에 따라 다르듯이, 연령층에 따라 뇌전증 발작이 발생하는 원인도 각기 다르다.
- 출생~6개월: 분만 전후의 손상, 뇌의 발달이상, 선천성 기형, 중추신경계 급성 감염
- 6~24개월: 급성 열성경련, 중추신경계의 급성감염, 분만 전후의 손상, 뇌의 발달이상
- 2~6세: 중추신경계의 급성감염, 분만 전후의 손상, 뇌의 발달이상, 특발성(원인이 잘 밝혀지지 않은 경우), 뇌종양
- 6~16세: 특발성, 뇌종양, 중추신경계의 급성감염, 분만 전후의 손상, 뇌의 발달이상
- 성인: 뇌외상, 중추신경계의 감염, 뇌종양, 뇌혈관질환(뇌졸중)
증상
1. 뇌전증 발작의 분류에 따른 증상
뇌전증 발작은 크게 부분 발작과 전신 발작으로 나뉜다. 부분 발작은 대뇌겉질(피질)의 일부분에서 시작되는 신경세포의 과흥분성 발작을 의미하고, 전신발작은 대뇌양쪽반구의 광범위한 부분에서 시작되는 발작을 의미한다.
1) 부분 발작
① 단순 부분발작(simple partial seizure): 대뇌의 일부분에서 시작되며 대뇌 전반으로 퍼지지 않으며 의식이 유지되는 것이 특징이다. 발병 부위에 따라 운동, 감각, 정신증상 등 다양한 형태가 있다. 한쪽 손이나 팔을 까딱까딱하거나 입꼬리가 당기는 형태의 단순 부분운동발작, 한쪽의 얼굴, 팔, 다리 등에 이상 감각이 나타나는 단순 부분감각발작, 속에서 무언가 치밀어 올라오거나, 가슴이 두근거리고 모공이 곤두서고 땀이 나는 등의 증상을 보이는 자율신경계증상, 또는 이전의 기억이 떠오르거나 낯선 물건이 장소가 친숙하게 느껴지는 증상(데자뷔 현상) 등의 정신 증상이 나타날 수 있다.
② 복합 부분발작(complex partial seizure): 복합 부분발작의 특징은 의식의 장애가 있다는 점이다. 의식장애와 더불어 의도가 확실하지 않은 반복적 행동(자동증)이 나타날 수 있다. 흔히 초점 없는 눈으로 멍하니 한 곳을 쳐다보면서, 입맛을 쩝쩝 다시거나 손을 이리저리 휘저으면서 주변에 놓인 사물을 만지작거리는 모습이 관찰될 수 있다. 환자는 자신이 이러한 행동을 했다는 사실을 기억하지 못한다. 드물게 비우성반구(오른손잡이 한국인에서는 우측 뇌반구)에 발생하는 발작의 경우 자동증이 나타나지만 의식이 유지되고 말을 하며 환자가 기억을 하는 경우도 있다.
③ 부분발작에서 기인하는 이차성 전신발작(partial seizure with secondary generalization): 발작 초기에는 단순 부분발작이나 복합 부분발작의 형태를 보이지만, 신경세포의 과활동성이 대뇌 전반적으로 퍼지면서 전신 발작이 나타나게 된다. 환자는 쓰러지면서 전신이 강직되고 얼굴이 파랗게 되는 증상(청색증)이 초기에 나타나고, 약간의 시간이 흐른 후 팔다리를 규칙적으로 떠는 형태로 증상이 진행된다. 일반적으로 가장 흔하게 관찰되는 뇌전증 발작의 형태이다.
2) 전신 발작
① 소발작(결신발작; absence seizure, petit mal): 소발작은 주로 소아에서 발생한다. 정상적으로 행동하던 환아는 아무런 경고나 전조 증상 없이 갑자기 하던 행동을 멈추고 멍하게 앞이나 위를 바라보는 모습을 보이며, 간혹 고개를 푹 수그리는 모습을 보이기도 한다. 이 발작은 대개 5~10초 이내에 종료되며, 길어도 수십 초를 넘기지 않는 경우가 일반적이다. 환아는 자신이 발작을 했다는 사실을 인지하지 못한 채 발작 직전에 하던 행동이나 상황으로 복귀한다. 간혹 눈꺼풀이나 입 주위가 경미하게 떨리는 간대발작(clonic seizure)이나 입술을 핥고 옷을 만지작거리는 자동증이 동반될 수도 있다. 숨을 크게 몰아 쉴 때 나타나기 쉽다.
② 전신강직 간대발작(대발작;generalized tonic-clonic seizure, grand mal): 전신발작 도중에 가장 흔히 볼 수 있는 발작 형태이다. 발작 초기부터 갑자기 정신을 잃고, 호흡곤란, 청색증, 고함 등이 나타나면서 전신이 뻣뻣해지고 눈동자와 고개가 한쪽으로 돌아가는 강직 현상이 나타난다. 강직이 일정 시간 지속된 후 팔다리가 규칙적으로 떨리는 간대성 운동이 나타난다. 입에서 침과 거품이 나오고, 턱의 간대성 발작 때 혀를 깨물기도 한다. 발작 중에 소변이나 대변을 지리기도 한다. 발작 후에는 대개 깊은 수면이 뒤따르고, 일시적인 의식 장애가 나타나기도 하며, 일정 기간 동안의 기억 소실이 동반된다. 일반인들이 가장 많이 목격하였을 뇌전증 발작의 형태이다.
③ 근육간대경련발작(myoclonic seizure): 빠르고 순간적인 근육의 수축이 한쪽 또는 양쪽 팔다리와 몸통에 한 번 또는 연달아 반복되는 것이 특징이다. 깜짝 놀라는 듯한 불규칙적인 근육 수축이 나타나는데, 흔히 식사 중에 깜짝 놀라며 숟가락을 떨어뜨리는 형태로 잘 나타난다. 주로 잠에서 깬 직후에 발생하거나 수면이 부족할 때 발생하며, 피로감, 정신적인 스트레스, 광자극 등에 의해 심해지기도 한다. 이 발작은 청소년기에 종종 발병하는 청소년근육간대경련발작(juvenile myoclonic epilepsy)의 특징 중 하나이기도 하다. 또한 저산소성 뇌손상으로 인한 뇌전증에서 주로 나타나는 뇌전증 발작이기도 하다.
④ 무긴장발작: 순간적인 의식 소실과 함께 전신의 근육에서 힘이 빠지면서 넘어지는 형태이다. 넘어지면서 흔히 머리를 땅이나 가구에 부딪혀서 머리, 안면, 치아 등을 다치는 경우가 많다. 소아기에 나타나는 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)에서 주로 볼 수 있으며, 이 경우 치료 결과가 좋지 않은 편이다.
치료방법
약물치료의 시작
생후 첫 번째 뇌전증 발작으로 인하여 내원한 환자는 대부분 즉시 항뇌전증 약을 투여하기보다는 여러 가지 검사를 받는다. 이는 일반적으로 증후성이 아닌 첫 번째 발작에서는 약물치료를 시작하지 않는다는 원칙에 따른 것이다. 각종 검사에서 특별한 이상이 발견되지 않는 경우에는 약물치료를 하지 않고 경과를 관찰하게 된다. 하지만 두 번 이상의 뇌전증 발작이 특별한 유발 요인 없이 나타날 경우 약물치료를 시작한다.
그러나 첫 번째 발작이라 하더라도, 다음과 같은 경우에는 약물치료를 즉시 시작하는 것이 보통이다.
1) 뇌파검사에서 뚜렷한 뇌전증파가 관찰될 때
2) 뇌에 구조적인 이상이 있을 때(뇌 MRI에서 병리적 변화가 확인되는 경우)
3) 신경학적 진찰에서 이상 징후가 발견될 때
4) 뇌전증 발작의 가족력이 있을 때
5) 과거력 조사상 뇌염 혹은 의식 소실을 동반한 외상이 있을 때
6) 현재 활동성 뇌감염을 앓고 있을 때
7) 첫 번째 발작이 뇌전증중첩증으로 나타날 때
단, 뇌전증 환자이더라도 뇌파 검사상 정상으로 해석되는 경우가 드물지 않다. 따라서 뇌전증 발작의 증상이 분명하고 이 증상이 반복된다면, 뇌파 검사나 뇌 MRI가 정상이라 하더라도 적절한 약물을 투여해야 하는 경우가 있다.
항경련제
1) 고전적 항경련제: 이전부터 많이 써오던 약물들로 페니토인(Phenytoin: 페니토인 정, 히단토인 정), 발프로에이트(Valproate: 데파킨 정, 오르필 정, 올트릴 정), 카바마제핀(Carbamazepine: 테그레톨 씨알 정, 카마제핀 정, 카바민 정), 페노바비탈(Phenobarbital: 페노바르비탈 정), 에토숙시마이드(Ethosuximide: 자론틴 캡슐) 등이 있다.
2) 새로운 항경련제: 1990년대 이후 개발 상용화된 약물로 기존의 항경련제와는 다른 성질을 갖는 것이 많고, 심각한 부작용이 적으며 약물상호작용 측면에서도 우수한 점이 있어 처음에는 주로 추가약물요법으로 많이 쓰였으나 점차 단일요법제로 많이 쓰이고 있다. 토피라메이트(Topiramate: 토파맥스 정 등), 라모트리진(Lamotrigine: 라믹탈 정), 비가 바트린(Vigabatrin: 사브릴 정), 옥스카바제핀(Oxcarbazepine: 트릴렙탈 정), 레베티라세탐(Levetiracetam: 케프라 정), 프레가발린(Pregabalin: 리리카 정), 가바펜틴(Gabapentin: 뉴론틴 정, 가바틴 정 등) 등이 있다.
뇌전증 수술
뇌전증 환자는 우선 약물로 치료하는 것이 원칙이지만, 약물치료로 뇌전증 발작이 조절되지 않을 때는 뇌전증 수술 등의 비약물요법을 고려하게 된다. 뇌전증의 원인이 되는 병리적 변화를 뇌에서 찾아낼 수 있는 경우에는 국소 절제술을 통하여 해당 부위를 제거하는 것이 효과적이고 안전하다. 뇌전증 수술을 시행하기 위해서는 환자의 증상이 뇌전증이 맞는지 다시 한번 확인하고, 약물치료를 충분히 시도해 보았는지를 확인해 본다. 그리고 비디오 뇌파검사와 뇌 MRI, 양성자 단층촬영 및 단일양자방출단층촬영 등의 검사를 시행한다.
특히 내측두엽뇌전증에서 해마경화증이 있는 환자의 경우, 발작의 증상이 5년 이내에 약 50~60% 이하로 감소한다고 알려져 있다. 그러나 측두엽 이외의 부분에 병적인 변화가 생긴 경우에는 수술 결과가 측두엽의 경우에 비해 좋지 않다. 뇌전증 수술 후에도 최소 1~2년간은 약물치료를 계속하고, 발작 재발이 없으면 약 1년에 걸쳐 서서히 약물을 줄여나간다.
생활습관 조정
충분한 휴식, 규칙적인 식사, 스트레스 관리 등을 통해 발작을 관리할 수도 있다.
예방법
1. 약물 복용: 의사의 처방에 따라 항전증 약물을 규칙적으로 복용한다.
2. 건강한 생활습관: 충분한 휴식, 규칙적인 운동, 건강한 식습관을 유지한다.
3. 스트레스 관리: 스트레스를 피하거나 관리 방법을 찾는다.
결론
뇌전증은 치료하지 않을 경우 생활에 심각한 영향을 미칠 수 있으므로, 발작을 경험하는 사람은 즉시 의료 전문가와 상담하여 적절한 치료 계획을 수립하는 것이 무엇보다 중요하다